ვოლფრამის (DIDMOAD) სინდრომი

ვოლფრამის (DIDMOAD) სინდრომი

ვოლფრამის სინდრომი პროგრესირებადი ნეიროდეგენერაციული დაავადებაა, რომლის უპირველეს გამოვლინებას წარმოადგენს ბავშვთა ასაკში განვითარებული არააუტოიმუნური შაქრიანი დიაბეტი და  მხედველობის ნერვის ატროფია. აღნიშნული სინდრომისთვის ასევე დამახასიათებელია უშაქრო დიაბეტი, ნეიროსენსორული სმენის დაქვეითება მის სრულ დაკარგვამდე, საშარდე სისტემის მხრივ პრობლემები, ჰიპოგონადიზმი, ნევროლოგიური და ფსიქიატრიული დარღვევები.

ვოლფრამის სინდრომის მეორე სახელწოდება – DIDMOAD სინდრომი, მის შემადგენლობაში შემავალი ძირითადი დაავადებების (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness ) აკრონიმს წარმოადგენს.

სინდრომი პირველად აღწერა დონ ვოლფრამმა 1939 წელს 4 და-ძმის მაგალითზე. ვოლფრამის სინდრომი წარმოადგენს იშვიათ გენეტიკურ დაავადებას და მისი სიხშირე შეადგენს დაახლოებით 1-ს 100,000-770,000 მოსახლეზე სხვადასხვა ქვეყნის მონაცემების მიხედვით.

ვოლფრამის სინდრომი აუტოსომურ რეცესიული ფორმით გადაეცემა. კლინიკური სურათისა და გამომწვევი გენეტიკური მუტაციის მიხედვით განარჩევენ სინდრომის ორ ფორმას – ტიპ 1-ს და ტიპ 2-ს. ვოლფრამის სინდრომი ტიპი 1-ის მიზეზს შემთხვევათა 90%-ში წარმოადგენს WFS1 გენის მუტაცია . ეს გენი  აკოდირებს ცილა ვოლფრამინს, რომელიც მნიშვნელოვანია ენდოპლაზმური ბადის ადეკვატური მუშაობისათვის. ვოლფრამინი მონაწილეობს უჯრედშიდა კალციუმის რაოდენობის რეგულაციაში. მუტაციის შედეგად წარმოქმნილი  დეფექტური ვოლფრამინი თავის როლს ვერ ასრულებს, რაც იწვევს უჯრედების აპოპტოზს. ვოლფრამის სინდრომისათვის დამახასიათებელი სიმპტომები და ნიშნები გამოწვეულია სწორედ იმ უჯრედების დაღუპვით, სადაც განსაკუთრებულად მნიშვნელოვანია ვოლფრამინის როლი.

ვოლფრამის სინდრომი ტიპი 2-ის მიზეზია სპეციფიური მუტაცია CISD2 გენში. აღნიშნული მუტაცია  იწვევს მიტოქონდრიების კარგვას და შედეგად, უჯრედების დაღუპვას. ვოლფრამის სინდრომის იშვიათი მიზეზია მუტაციები მიტოქონდრიულ დნმ-ში. 

სინდრომის მანიფესტაცია  უხშირესად ხდება 6 წლის ასაკში ინსულინდამოკიდებული შაქრიანი დიაბეტით, რასაც,  როგორც წესი, დაახლოებით 11 წლის ასაკში მოსდევს მხედველობის ნერვის ატროფიის განვითარება. ეს უკანასკნელი ვლინდება ფერადი მხედველობისა და პერიფერიული მხედველობის კარგვით. ცენტრალური უშაქრო დიაბეტი აღნიშნული სინდრომის კიდევ ერთი ხშირი გამოვლინებაა, რაც შემთხვევათა დაახლოებით 70%-ში გვხვდება. პაციენტთა 65%-ში ვითარდება სხვადასხვა სიმწვავის ნეიროსენსორული სიყრუე. საშარდე ტრაქტის პრობლემები (შარდსაწვეთების ობსტრუქცია, დიდი მოცულობის ატონიური შარდის ბუშტი, წყვეტილი შარდვა, შარდის ბუშტის სპინქტერის დისსინერგია და შარდის გამოყოფის კონტროლის გაძნელება) მნიშვნელოვანი კლინიკური საკითხია ვოლფრამის სინდრომით დაავადებულთა 60-90 %-ში. პაციენტთა 60%-ზე მეტს უვითარდება ნევროლოგიური გამოვლინებები, რაც ძირითადად ვლინდება ადრეული ზრდასრულობის ასაკში ატაქსიით. სიცოცხლისათვის საშიშ მდგომარეობას წარმოადგენს  ტვინის ღეროს ატროფიის გამო განვითარებული ცენტრალური აპნოე.  ხშირია ემოციური სფეროს დარღვევები.

დაავადების დიაგნოსტირება ხდება კლინიკური სურათისა და /ან გენეტიკური დარღვევების გამოვლენის შემთხვევაში.

მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად არ არსებობს ეფექტური მკურნალობა, რომელიც შეაჩერებს, შეანელებს ან შექცევადს გახდის ამ სინდრომის პროგრესირებას, დეტალურ კლინიკურ მონიტორინგსა და სიმპტომურ მკურნალობას  შეუძლია შეამსუბუქოს დაავადების მიმდინარეობა.

დამატებითი ინფორმაციისთვის ეწვიეთ ბმულს

სტატიის ავტორი: ენდოკრინოლოგი ანა კობაიძე
საქართველოს ენდოკრინოლოგიისა და მეტაბოლიზმის ასოციაცია